Le 6 avril dernier, l'association Florare, membre du Conseil d'Administration du Réseau Vivre avec une Anomalie de Développement en Languedoc-Roussillon, organisait ses 2èmes Rencontres autour du syndrome 48, XXYY.
Les personnes atteintes de cette maladie ont une paire de chromosome XY en trop ce qui déstabilise tout l'organisme avec des conséquences telles que : attitudes autistiques, déficience des rapports sociaux et affectifs, retards de maturité et psychomoteur, difficulté de se repérer dans l'espace et dans le temps, hyper anxiété, fatigabilité importante, manque de tonicité musculaire, épilepsie, allergie / asthme, problèmes rénaux, osseux, visuels, gastro-intestinaux, dentaires, cardiaques, stérilité, et c.
A cette occasion, les familles ont pu se retrouver entre elles et échanger avec des spécialistes tels que M. le Pr SARDA (chef de service de génétique médicale et coordinateur du centre référent des anomalies de développement), une orthophoniste de l'APOH, une psychomotricienne, des représentants de l'Education Nationale et de la gestion du patrimoine.
C'est donc autour d'une trentaine de personnes que nous avons pu répondre aux questions sur l'intervention orthophonique, notamment auprès des jeunes de 10 à 20 dans les domaines du langage écrit (stratégies spécifiques de compensation, aménagements pédagogiques, aides techniques et informatiques), des fonctions exécutives, de la cognition mathématique, mais aussi de la mastication. Nous avons rappelé que l'orientation du projet thérapeutique naissait du bilan orthophonique.
Les familles présentes ont fait part de leur désarroi face au manque d'orthophonistes en zones rurales et dans certaines institutions, devant parfois déménager pour assurer un suivi complet.
Les retours positifs de cette intervention ont été à la hauteur de l'accueil lors de ces rencontres et promettent de futurs partenariats.